En DNA-analyse er en biokjemisk analyse av kroppens arvemasse - DNA-molekyleneDNA finnes i nesten alle celler og er bærer av den genetiske informasjonen som overføres fra én generasjon til den neste. Med unntak av eneggede tvillinger, så har hvert individ en unik sammensetning av sin arvemasse - DNA. Halvparten av vårt DNA arves fra mor og halvparten fra far. Søsken vil arve forskjellige kombinasjoner av DNA fra de samme foreldrene og kan derfor være forskjellige fra hverandre. I gjennomsnitt deler søsken 1/2 av genetisk informasjon mens søskenbarn vil i gjennomsnitt dele 1/4. Deler av arvemassen inneholder informasjon som har betydning for den enkeltes helse og fysiske egenskaper. Analyser på DNA-nivå utføres av en rekke laboratorier og vil ha ulike siktemål. Typisk er gentester med tanke på å vurdere sykdom, sykdomsrisiko eller kromosomfeil. En rettsgenetisk DNA-analyse er noe annet enn dette.
Rettsgenetisk DNA-analyseSiktemålet med en rettsgenetisk DNA-analyse er å vurdere slektskap mellom personer eller samsvar mellom en mistenkt person og DNA funnet på åstedet for en forbrytelse. Slike analyser omfatter områder av DNA-molekylene som ikke inneholder gen-informasjon av helsemessig betydning. For hver person utarbeides det en samling enkeltresultater fra en rekke arvemessig uavhengige områder (genetiske markører) som til sammen utgjør personens DNA-profil.
DNA-analyser ved Avdeling for Familiegenetikk, FolkehelseinstituttetDNA-områdene eller markørene som undersøkes, viser stor grad av variasjon (vanligvis såkalt lengdevariasjon). En person arver to varianter (på fagspråket kalt alleler), én fra mor og én fra far (unntaket er områder knyttet til Y-kromosomet og til mitokondrienes DNA). Variantene navngis med en tallverdi som skriver seg fra DNA-trådens struktur for hver enkelt variant. Se eksemplene nedenfor.
Doble analyserHver prøve er analysert i to uavhengige tester (test 1 og test 2) som et ledd i kvalitetssikring av resultater.
Bevisvurdering i farskapstesterI en farskapstest vurderes deltagernes DNA-profiler mot hverandre med to ulike hypoteser som utgangspunkt; 1) mannen er barnets far og 2) mannen er ikke i slekt med barnet - og eventuelle sammenfallende varianter mellom ham og barnet er tilfeldige. Hyppigheten av de ulike variantene i befolkningen er kjent. Hver markør vurderes for seg og det beregnes en sannsynlighetsbrøk (farskapsindeks) som uttrykker i hvilken grad analyseresultatet støtter den ene hypotesen fremfor den andre (vha statistikkprogrammet Familias). Er sannsynlighetsbrøken større enn 1 støttes hypotese 1 mer enn hypotese 2. Er brøken mindre enn 1 støtter resultatet hypotese 2 mer enn hypotese 1.
Eksempel 1: Markør D3S1358 (PowerPlex16/Promega)
I dette tilfellet har barnet arvet variant 14 fra sin mor og variant 18 fra sin biologiske far. Denne varianten gjenfinnes hos mannen. Hyppigheten av variant 18 i en norsk befolkningsdatabase er 0.14 (14%) - dette gir en sannsynlighetsbrøk på 3.57 til støtte for mannens farskap i forhold til at han ikke skulle være far.
Eksempel 2: Markør FGA (PowerPlex16/Promega)
I dette eksempelet har barnet arvet variant 25 fra sin mor og 19 fra sin biologiske far. Denne varianten gjenfinnes ikke hos mannen. Resultatet taler for mannens farskap med en sannsynlighetsbrøk på 0,0017, altså en betydelig støtte for hypotese 2. Dette tallet er i det vesentligste et uttrykk for sjansen for at et slikt resultat skulle oppstå dersom mannen faktisk er far til barnet. Analyseresultatet må i så fall forklares ved at den varianten barnet har arvet fra sin far er et resultat av en endring av DNA-tråden i forbindelse med kjønnscelledannelsen, slik at barnets variant fremstår som forskjellig fra farens (en såkalt mutasjon).
Standard farskapstestEn standard farskapstest omfatter sytten områder, og sannsynlighetsbrøkene for hvert område vurderes samlet. Siden områdene nedarves uavhengig av hverandre, kan brøkene multipliseres og gi en kombinert verdi. Denne kombinerte farskapsindeksen danner grunnlaget for testens konklusjon. Tabellen viser et eksempel på resultater for mor, barn og to farskapskandidater.
Den kombinerte farskapsindeksen for mann 1 i tabellen gir grunnlag for følgende konklusjon: Resultatene av DNA-analysen taler med en meget betydelig sannsynlighetsovervekt (> 1 000 000 : 1) for at mann 1 er far til barnet, i forhold til at en annen mann av norsk/europeisk opprinnelse skulle være far. Analysen alene gir med andre ord en sjanse for farskap større enn 99,9999%.
Den kombinerte farskapsindeksen for mann 2 i tabellen gir grunnlag for følgende konklusjon: Resultatene av DNA-analysen av de mottatte prøver taler med en så stor sannsynlighetsovervekt mot at mann 2 skulle være far til barnet at en slik relasjon er å anse som utelukket. |
Folkehelseinstituttet, Avdeling for familiegenetikk, pb 4404 Nydalen, 0403 Oslo | Tlf: +47 21077670 | Faks: +47 21077671 | E-post: postmottak@farskap.no